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基因组测序如何在罕见疾病周围创建社区

过去两年对莉莉格罗斯曼来说易富彩票注册是一个好消息的旋风。她高中毕业并成功申请大学,在那里她将主修英语。她参加了她的舞会,并加冕回家女王。她编辑了她的学校报纸。她甚至参观了白宫并会见了巴拉克奥巴马。但两人礼来最近生活中最重要的方面似乎对其他人来说更为平凡。她一直在睡觉。而且她一直在计划一个未来,在最长的时间里,她的父母会怀疑她会有这样的未来。

自从她还是个小孩子以来,莉莉的身体一直被痛苦和无情的肌肉震颤所折磨。起初,他们只是在晚上发生,抢劫了她和她的父母除了最短暂的睡眠之外的任何事情。然后,他们悄悄进入白昼时间,让她肌肉无力和平衡问题,并使她依赖于步行者或轮椅。

没有人知道出了什么问题。家人从一位医生那里跳到另一位医生,每位医生都提供了不同但同样错误的诊断。她的父母史蒂夫和盖伊编写了一份病历档案,厚厚的生活很艰苦,生日尤其如此。最可能的诊断是某种线粒体疾病-一类往往预后不佳的病症-史蒂夫和盖伊认为沙子是从他们的女儿身上消失当家人在斯克里普斯翻译科学研究所学习Eric和SarahTopol领导的一项名为IDIOM的研究时,一切都发生了变化。IDIOM试图通过对整个基因组进行测序并发现可能存在于问题背后的错误基因来诊断患有“严重,罕见和令人困惑的健康状况”的人。莉莉非常适合这个法案。她成为第一个IDIOM志愿者-迄今为止最成功。

在Lilly的DNA中,Scripps团队在一个名为ADCY5的基因中发现了一个突变,该基因在参与协调运动的部分大脑中非常活跃。。根据这些结果,莉莉的医生决定尝试使用一种名为Diamox的药物,这种药物帮助了其他已知家族在ADCY5中出现缺陷(后来更多关于它们)。当莉莉试用这种药物时,她开始熟睡多年来的第一次。

2013年,当我第一次与Grossmans交谈时,他们刚刚庆祝了Lilly的16岁生日。“这是第一个我们知道莉莉会在她的下一个人身上的人,”盖伊告诉我。“仅此一点值得排序。它给我们带来了时间。我们一直以为没有多少时间。“

上个月我又赶上了他们。随着莉莉即将在大学开始,他们的精神仍在上升-而且原因不仅仅是购买时间。礼来公司的案件对于其他具有相同突变的人来说是一块磁铁。有同样问题的家庭读到了礼来的案子,并联系了格罗斯曼。医生和遗传学家看着他们自己的病人,看到了令人费解的症状背后的新解释。之前,那里世界各地的人都是孤立的,处理他们自己的问题,只为他们所知道的所有。现在,有一个社区。GayGrossman

这是一种趋势。以Matt和ChristinaMight为例。他们的故事,正如SethMnookin去年在“纽约客”中所描述的那样,有许多与Grossmans相同的主题:一个孩子,Bertrand,他在早期患有运动障碍;一个长期的诊断测试和假导线的奥德赛;最后确定了他的病情基因NGLY1的测序研究。

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